Kérdezz-Felelek

Üdvözlöm!

A részletes előzmények, az eddig alkalmazott kezelések ismerete nélkül a következőket javaslom: urológus szakorvos segítségét kell kérnie, hogy részletesen kivizsgálják a hólyagműködés esetleges eltéréseit, melyek a bevizeléssel összefüggésben lehetnek. A szakorvos véleménye és a vizsgálatok eredménye alapján szükség esetén nephrológus bevonása is szükséges lehet, mivel önmagában a bevizelés, de a kezelés hatékonysága hátterében is állhat a vizeletkiválasztás, a veseműködés zavara.

Üdvözlettel,

A válaszomat a következő levelére reagálva küldtem el.

Kedves Anyuka!

Üdvözlöm!

A Smith-Lemli-Opitz szindróma jellemző tünetei között a bélműködési zavarok és a székrekedés is szerepelnek és ahogy leírta, ezzel a problémával már hosszabb ideje küzdenek. Történtek vizsgálatok a bél motilitási zavar (Hirschprung-betegség) kizárására?Használtak/használnak székletlazítót (laxans – pl. Moxalole, Dulcosoft) vagy a bélmozgást serkentő készítményt (pl. Dulcolax) a megfelelő gyakoriságú bélmozgások támogatására? Történt már a most tervezett előtt hasi ultrahang vizsgálat, észleltek a veséken vagy a húgyutakon eltérést, fejlődési rendellenességet, ami a vizeletelvezető rendszert érintette? Ellenőrizték a vesefunkciókat, mérték a naponta ürített vizelet mennyiséget, az alkalmanként ürített vizeletfrakciókat (vizelési profil)? Volt vizeletfertőzése?

A székrekedés önmagában okozhat olyan húgyhólyag működési zavarokat, melyek végül akaratlan vizeletvesztéshez (inkontinencia) vezethetnek. A leírtak és az SLO tünetegyüttes alapján ezért a legfontosabbnak a székrekedés hátterének részletes vizsgálatát és a székrekedés megfelelő kezelését tartom. A vizelet inkontinencia és a székrekedés együttes előfordulása esetén mindig a székletrendezés az első teendő. Szükséges még a vesék és a húgyutak részletes ultrahang vizsgálata telt és üres hólyag mellett (ha eddig nem történt meg) és vizeletvizsgálat, baktérium tenyésztés is a vizeletfertőzés kizárására, mivel a székrekedés hajlamosíthat vizeletfertőzésre is. Fontos a megfelelő folyadékbevitel és a gyakori, 2-3 óránkénti vizeletürítés. Ha ebben sikerül rendszerességet kialakítani, az már önmagában sokat segíthet a vizeletvesztés megelőzésében.

A javaslatomat a rendelkezésre álló információk alapján írtam, nagy valószínűséggel a gyermeke orvosi gondozása során ezeknek a vizsgálatoknak a többsége már megtörtént. A genetikai háttér alapján mindenképpen felmerül a szervi működési zavar gyanúja, elsősorban a bélműködésben, de érintett lehet a vese és a vizeletkiválasztó/elvezető rendszer is. Ezek vizsgálata és az eltérések kezelése az elsődleges a tünetek kontrolljában. A gyermeke szakorvosi gondozását végző kollégával kell egyeztetnie ezekről a kérdésekről és a vizsgálati lehetőségekről. A jelenlegi helyzetben, a háttér pontos ismerete nélkül a Vizelési Tréning Programban kezeléssel nem tudunk segíteni, de ha ezt kéri, akkor a kivizsgálással kapcsolatos irányításban, tanácsadásban igen. Kérem, hogy jelezzen vissza, ha ebben segíthetünk!